혈우병은 유전적 출혈성 질환으로 응고인자 부족이 원인입니다. 혈우병 A와 혈우병 B로 나뉘며 주로 남성에게 발생합니다. 증상은 관절 내 출혈 등이며 진단은 응고인자 활성도 측정을 통해 이루어집니다. 치료는 출혈 예방을 위한 혈장제제 수혈이 주요 방법이고 생활 속 가이드를 따라야 합니다.
목차
혈우병의 정의
혈우병은 약 1만 명 중 1명이 걸리는 혈액 내 응고인자 부족이 주요 원인인 출혈성 질환으로 혈우병 A와 혈우병 B로 구분됩니다. 혈우병 A는 전체의 89%를 차지하며 혈우병 B는 20%를 차지하고 크리스마스 병이라고도 부릅니다.
혈우병의 원인
혈우병은 X염색체의 F8과 F9 유전자 돌연변이로 인해 제8 응고인자와 제9 응고인자 부족이 발생하는 유전성 질환입니다. 이 유전자 돌연변이는 500개 이상의 다양한 종류가 있으며 대부분 남성에게 발생합니다. 여성은 정상 X염색체에 의해 대부분 증상이 나타나지 않으며, 약 30%의 혈우병은 자연 돌연변이로 발생합니다.
혈우병의 증상과 진단 및 검사
혈우병 A와 혈우병 B의 원인은 다르지만 증상은 비슷하며 응고인자 부족 정도에 따라 증상의 심각성이 결정됩니다. 주요 증상으로는 관절 내 출혈, 연부조직 출혈, 근육 내 출혈 등이 있으며 반복적인 출혈로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다.
혈우병은 증상과 가족력을 통해 의심 할 수 있으며 혈장의 제8,9 응고인자 활성도 측정으로 진단합니다.
혈우병 경과 및 합병증
혈우병의 주요 증상인 자연 내출혈로 주로 무릎 관절과 같은 신체 기관에서 발생합니다. 중증 혈우병에서 이 위험이 높으며 적절한 치료를 하지 않으면 영구적인 장애와 변형을 남길 수 있습니다. 그러나 외부에서 보이는 간단한 출혈은 대체로 일반적인 지혈법으로 지혈될 수 있습니다.
혈우병의 합병증은 주로 반복적인 출혈로 인해 발생합니다. 다음은 혈우병 환자들에게 발생할 수 있는 주요 합병증입니다.
1. 관절 합병증: 반복적인 관절 출혈로 인해 만성 통증, 염증 및 관절 변형이 발생 할 수 있습니다. 이로 인해 움직임이 제한되고 정애가 발생할 수 있습니다.
2. 근육 및 연부조직 합병증: 출혈이 근육이나 연부조직에 발생 할 경우 혹이 자라거나 통증이 발생할 수 있습니다. 출혈이 심할 경우 신경이 압박되어 심각한 통증이나 장애가 발생할 수 있습니다.
3. 뇌출혈: 혈우병 환자게 가장 위험한 합병증 중 하나입니다. 뇌출혈은 신체의 일부 기능 장애, 발작, 혼수 상태 또는 사망으로 이어질 수 있습니다
.4. 혈우병 관련 감염: 혈우병 환자는 치료 과정에서 혈액 전달을 통해 바이러스 감염의 위험에 노출 될 수 있으니 항상 철저한 감염 예방 조치가 필요합니다.
혈우병의 치료
혈우병 치료의 목표는 출혈 예방 및 조절입니다. 다음은 주요 치료 방법이며 현재 유전자 치료 연구도 진행되고 있는 상태입니다.
1. 혈장제제 수혈: 혈우병 환자에게 필요한 제8,9 응고인자를 포하한 혈장제제를 수혈하는 방법으로 출혈을 예방하고 이미 발생한 출혈을 치료할 수 있습니다.
2. 데스모프레신(DDAVP): 경중도 혈우병 환자에게 사용되ㅕ, 체내의 응고인자를 증가시켜 출혈을 줄입니다. 주사나 코스프레이도 투여가 가능합니다.
3. 응고인자 고농도 제제: 혈우병 환자가 수혈을 덜 받을 수 있도록 응고인자 고농도 제제를 사용할 수 있습니다. 이러한 제제는 주로 혈우병 A 환자에게 투여됩니다.
4. 예방적 치료: 중증 혈우병 환자는 정기적으로 응고인자를 투여받아 출혈을 예방할 수 있습니다. 이 방법은 합병증 발생 위험을 줄이고 환자 삶의 질을 개선하기 위함입니다.
식이 요법 및 생활 가이드
혈우병 환자는 출혈 위험이 높아 시술이나 수술 등을 피해야 합니다. 시술이나 수술이 필요한 경우 반드시 혈액 전문의와 상의해야 하며 응고인자 수치를 알고 있어야 신속한 대처가 가능합니다. 중증 환자는 규칙적인 응고인자 투여가 필요할 수 있습니다. 혈우병 환자는 적절한 운동을 선택해야 하며 격렬한 신체 접족이 있는 운동을 피해야 합니다. 또 아스피린과 같은 혈액 응고 억제 약물도 피해야 합니다.
혈우병 치료 비용은 높은 편이며 혈우병 A와 B의 약제비는 매년 2억 이상 발생하고 있는 실정입니다. 이는 유전자 치료제 개발이 중요한 이유 중 하나로 이러한 높은 치료 비용을 낮추기 위함입니다. 최근 개발된 혈우병 A의 치료제는 편의상이 높으나 가격이 비싸다는 단점이 있습니다. 그러니 유전자 치료 개발과 함께 정부의 지원이 필요합니다.
자료출처
Complications of hving a bleeding disorder - thvdf.org
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